Riassunto di 1st German-Italian NETRE Meeting

1st German-Italian NETRE Meeting

Data di inizio del corso: 1 giu 2023

L'evento dal titolo 1st German-Italian NETRE Meeting si terrà in modalità Residenziale in data 1/2 giugno 2023, il corso è rivolto a Neonatologi, Neurologi, Neuropsichiatri Infantili, Pediatri, Pediatri di Libera Scelta, Tecnico di Neurofisiopatologia. Il Responsabile Scientifico dell'evento è il Prof. Raffaele Falsaperla.

Presentazione

The International League Against Epilepsy (ILAE) proposes a classification and definition of epilepsy syndromes in the newborn and infant with seizure onset up to 2 years of age. The latter are distinguished into self-limiting syndromes, in which spontaneous remission is likely to happen, and epileptic encephalopathies, diseases in which impaired psychomotor development is present in addition to epileptiform brain activity.
Such neurological delay could be an expression of the underlying cause, a consequence of intense epileptiform activity (seizures and EEG abnormalities) or could be caused by the combination of both factors.
The large number of different syndromes and seizure types, as well as the highly variable interindividual response to therapies, make managing these conditions often difficult.
In recent years, the scientific community has focused its studies on the identification of etiology-specific epilepsy syndromes that allow the application of an increasingly emerging Precision Medicine; these are defined as forms of epilepsy in which there is a specific etiology responsible for a clearly defined, relatively uniform and distinct clinical phenotype in most affected individuals, as well as specific electroencephalographic and neuroimaging alterations associated with a precise genetic substrate.
Precision medicine in epilepsies has attracted much attention; several targeted treatments are emerging, some with remarkable sophistication and tailoring to the individual level.
Recent technological advances in DNA sequencing of both the coding (exome) and noncoding (whole genome) regions of the human genome have also increased our understanding of the
molecular mechanisms of many epileptic disorders, providing indispensable targets for precision medicine in certain syndromes, such as Dravet syndrome, pyroxidine-dependent epilepsy, and
glucose transporter 1 deficiency.
The study of gene mutations related to certain epileptic encephalopathies with the consequent functional alterations at the receptors involved that result in loss, gain of function or partial
mutations, represent the indispensable substrate for performing specific electrical neurofunctional studies that guide the application of targeted treatments.
The correct and early identification of the cause in epileptic encephalopathies could also increase the chances of a targeted therapeutic regimen aimed not only at controlling seizures but also at treating cognitive impairments, both key features of encephalopathic epilepsy syndromes.
In the upcoming years, the most likely scenario is that the treatment of epilepsy will be very different from the quasi-empirical approach of the past, in which the seizure symptom alone was treated by a battery of drugs and eventually replaced with a “precision medicine” approach applicable on a large scale.

Raffaele Falsaperla
Martino Ruggieri

Docenti

Ganna Balagura,
Medico, specializzanda in Neurologia e Malattie Neuromuscolari,
U.O. Genetica Medica, Istituto “G. Gaslini”, Genova.

Till Hartlieb,
Medico, specialista in pediatria e medicina giovanile,
Primario Centro specialistico di neurologia pediatrica, neuroriabilitazione ed epilettologia,
Schön Klinik, Monaco (DE).

Gerhard Kluger,
Medico Senior, specialista in pediatria,
Centro specialistico di neurologia pediatrica, neuroriabilitazione ed epilettologia,
Schön Klinik, Monaco (DE).

Lorenzo Pavone,
Ordinario di Pediatria, già Presidente, per due mandati, della Società di Neurologia Pediatrica Italiana, già direttore della Scuola di Specializzazione in Pediatria e direttore di Dipartimento.
Fondatore della scuola di specializzazione in Neuropsichiatria infantile, membro del Consiglio Superiore di Sanità, Maestro della Pediatria Italiana.

Piero Pavone,
Ricercatore di Pediatria Generale e Specialistica,
U.O.C. Pediatria, P.O. “Policlinico-Rodolico”, Catania.

Milka Pringsheim,
Medico, specialista in pediatria, Dipartimento di Cardiologia Pediatrica,
Centro specialistico di neurologia pediatrica, neuroriabilitazione ed epilettologia,
Schön Klinik, Monaco (DE).

Antonella Riva,
Dottorando, Dipartimento di neuroscienze, riabilitazione, oftalmologia, genetica
e scienze materno-infantili – DINOGMI,
Istituto “G. Gaslini”, Genova.

Martino Ruggieri,
Professore ordinario di Pediatria generale e specialistica, Direttore Scuola
di Specializzazione in Pediatria dell’Università degli Studi di Catania,
Azienda Ospedaliero - Universitaria “Policlinico - Vittorio Emanuele”, P.O.
“G. Rodolico”, Catania.

Pasquale Striano,
Professore ordinario, Dipartimento di neuroscienze, riabilitazione, oftalmologia,
genetica e scienze materno-infantili - DINOGMI, Coordinatore del
dottorato di ricerca - DINOGMI,
Istituto “G. Gaslini”, Genova.

Celina von Stülpnagel,
Medico, specialista in pediatria, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
Universitätsinstitut für Rehabilitation, Transition und Palliation
von neurologisch kranken Kindern (DE).

Federico Zara,
Dirigente biologo sanitario,
U.O. Neurologia pediatrica e Malattie muscolari, U.O. Genetica Medica,
Istituto “G. Gaslini”, Genova.

NETRE

NETRE (Network for Therapy in Rare Epilepsies)

Nel 2005, è stata avviata la rete per la terapia nelle epilessie rare (NETRE) per condividere le esperienze di trattamento tra i medici nei pazienti con epilessie rare.
NETRE è organizzata in gruppi distinti (attualmente >270). Il punto di partenza è sempre un paziente con una rara epilessia/disturbo epilettico. L’individuazione di un nuovo paziente crea un
nuovo gruppo e successivamente viene nominato un coordinatore medico. Lo scambio di esperienze viene stabilito mediante un modulo di inserimento dati, che il coordinatore invia ai colleghi.
L’obiettivo principale è quello di scambiare esperienze (retrospettivamente, in modo anonimo, risultati MRI anche non anonimi) sul trattamento dell’epilessia, nonché sulla presentazione clinica e sulle comorbidità.
NETRE non è né finanziato né sponsorizzato.

Programma

1 giugno 2023

09.30

Registrazioni dei partecipanti

10.15

Italian Pediatric Neurology Society (SINP):
looking to the future
Martino Ruggieri

10.45

La Neurologia Pediatrica: le origini
Lorenzo Pavone

13.00

Light Lunch